Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan
bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum
kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali
(kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal
anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi
özelliklerdir.
Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından fazlasında kalp
anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim
sistemi anomalileri bulunduğu saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis),
sendromu taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur.
Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30'u
doğumdan sonraki ilk ayda, %90'ı ilk yılda çeşitli nedenlerle (kalp
yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati anomaliler için yapılan başarılı
operasyonlarla (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam
süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor
gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.
Doğum öncesi tanı mümkün müdür?
Trizomi 18'in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez,
krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait
hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom
haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı
kesinleşir.
Doğum öncesinde trizomi 18'den şüphelenilmesini sağlayan çeşitli bulgular
arasında en önemlileri bebeğin gebeliğin erken dönemlerinden itibaren
belirgin bir şekilde gelişme geriliği göstermesi ve beraberinde
polihidramnios (amniyos sıvısının fazla olması) görülmesidir. Bu bulgular
çoğu trizomi 18 bebeğinde vardır ve sitogenetik analiz yapılması
gerektiğinin bir işareti olarak kabul edilirler. Diğer bulgular arasında
omfalosel (bebeğin barsaklarının karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı
"dökülmesi"), el ve ayak anomalileri (elde tipik görüntü: yumruk sıkılmış,
işaret parmağı bükülmüş; ayakta clubfoot adı verilen şekil bozukluğu),
hidrops (kalp yetmezliğine bağlı olarak bebeğin tüm vücudunun şişmesi)
sayılabilir. Rutin ultrasonografide koryoid pleksus kisti saptanması trizomi
18 düşündürebilecek diğer bir durum olmasına karşın, bu bulgu dışında bir
patoloji saptanmadığında amniyosentez gerekmeyebilir.
Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18'in yarattığı önemli bir problem, bu
bebeklerin gelişme geriliği ve diğer nedenlerle çok kolay bir şekilde fetal
distrese girebilmeleri ve bu nedenle acil şartlarda bebeği yeterli inceleme
imkanı olmadan sezaryene alınmalarıdır. Bu durumlarda bebek sıklıkla kısa
bir süre sonra kaybedildiğinden anne adayı acil ve "apar topar" yapılan bir
ameliyatın risklerine maruz kalmaktadır.
Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda üçlü test raporlarında da yer almakla
birlikte üçlü testin şu an için bu sendromu taramada o kadar da etkili
olmadığını söylemek gerekir.
